Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV) во Владивостоке

Генетический тест на семейную средиземноморскую лихорадку (ССЛ, периодическую болезнь) выявляет мутации гена MEFV, который кодирует белок пирин. Он помогает подтвердить диагноз при повторяющихся приступах лихорадки и боли, причину которых не удается найти.

Другие названия: ССЛ, периодическая болезнь, ген MEFV, MEFV, FMF, familial Mediterranean fever, генетический тест на периодическую болезнь

Срок выполнения 11 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает семейная средиземноморская лихорадка

ССЛ - наследственное аутовоспалительное заболевание, чаще встречающееся у армян, евреев, турок, арабов и жителей Закавказья. Приступы длятся 1-3 дня: высокая температура, боли в животе или груди из-за воспаления серозных оболочек, иногда боль в суставах и красные пятна на коже. Между приступами человек чувствует себя нормально. Тяжелое осложнение - амилоидоз почек.

Диагноз клинический, а генетика его поддерживает. Две мутации в гене MEFV подтверждают ССЛ, а одна мутация или вариант низкой пенетрантности вроде E148Q не дают однозначного ответа. Поэтому результат всегда оценивает ревматолог или генетик вместе с картиной приступов.

Когда назначают семейная средиземноморская лихорадка

Повторные приступы лихорадки с болью в животе, груди или суставах длительностью 1-3 дня.
Перенесенные операции по поводу «острого живота» без подтверждения хирургической причины.
Рожеподобная эритема на голенях и стопах при лихорадке.
ССЛ у родственников или происхождение из групп риска.
Протеинурия неясной причины у человека с подозрением на периодическую болезнь.

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: кровь берут в любое время, приступа ждать не нужно.
Принимайте назначенные врачом препараты по схеме: на генетику они не влияют.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Подтверждает ли найденная мутация MEFV диагноз ССЛ?

Не сама по себе. Диагноз ставят по клинической картине, а генетика поддерживает его. Две мутации говорят в пользу ССЛ, а одна часто бывает у людей без заболевания.

Какие анализы нужны во время приступа?

В приступ обычно повышаются СОЭ и С-реактивный белок, а в общем анализе крови заметен лейкоцитоз. Такие показатели не специфичны, но отражают воспаление.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники во Владивостоке

ул. Светланская, д. 173

Записаться на приём Построить маршрут